a+ Medicina Diagnóstica

A Medicina de Precisão vem se tornando um recurso fundamental para a investigação clínica, permitindo predição de risco individual e familiar, elucidação diagnóstica, escolha de tratamento e aconselhamento genético específicos.

Acompanhando os avanços em Cardiologia, a+ Medicina Diagnóstica introduziu, em sua rotina, um portfólio molecular para arritmias cardíacas hereditárias, feito por sequenciamento de nova geração.

Por meio de diferentes painéis multigênicos, dos gerais aos mais particulares, esses testes ajudam a confirmar os quadros de arritmia e de condições associadas, com impacto no diagnóstico, no tratamento e no aconselhamento genético dos pacientes.

Não custa lembrar que, apesar de terem baixa prevalência, as arritmias hereditárias, quando presentes, trazem um risco elevado de morte súbita.

Painéis genéticos disponíveis na a+ para a investigação das arritmias hereditárias e condições associadas

Arritmias hereditárias (35 genes): ABCC9, ACTN2, ANK2, CACNA1C, CACNB2, CALM1, CALM3, CASQ2, CAV3, DSP, GPD1L, HCN4, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, LMNA, PLN, RYR2, SCN5A, TNNI3, TNNT2, TRDN, DES, DSC2, DSG2, EMD, JUP, NKX2-5, PKP2, PRKAG2, RBM20, TGFB3 e TMEM43

Síndrome de Brugada (15 genes): CACNA1C, CACNB2, GPD1L, HCN4, SCN5A, CACNA2D1, KCND3, KCNE3, KCNE5, KCNJ8, RANGRF, SCN1B, SCN2B, SCN3B e TRPM4

Síndrome do QT longo (13 genes): ANK2, CACNA1C, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, SCN5A, AKAP9, KCNJ5, SCN4B e SNTA1

Síndrome de morte súbita (68 genes): AKAP9, ANK2, CACNA1C, CACNB2, CALR3, CASQ2, CAV3, CSRP3, CTF1, DES, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EYA4, FBN1, FBN2, FKTN, GJA5, GPD1L, JPH2, JUP, KCNA5, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, LAMP2, LDB3, LMNA, LRP6, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOZ2, NEXN, NPPA, PKP2, PLN, PRKAG2, PSEN1, PSEN2, RBM20, RYR2, SCN1B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SGCD, SLC25A4, SNTA1, TAZ, TCAP, TGFB3, TGFBR2, TMEM43, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN e VCL

Síndrome do QT curto (4 genes): CACNA1C, KCNH2, KCNJ2 e KCNQ1

Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (9 genes): ANK2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, KCNJ2, KCNQ1, RYR2 e TRDN

Fibrilação atrial (24 genes): ABCC9, HCN4, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, LMNA, RYR2, GATA4, GATA6, GJA5, KCNA5, KCND3, KCNJ5, KCNJ8, LDB3, NPPA, NUP155, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B e SCN5A

Quando pensar em testes genéticos nesse contexto?

• Confirmação da causa em indivíduos sintomáticos

• Identificação do risco em indivíduos assintomáticos com história familiar positiva

• Auxílio ao diagnóstico diferencial entre arritmia hereditária e outras doenças cardíacas não genéticas

• Estimativa de risco de recorrência de eventos

• Aconselhamento genético